Svalová dystrofie, více známá jako svalová atrofie, je souhrnný termín pro vzácná dědičná onemocnění charakterizovaná progresivní atrofií svalů s následnou svalovou slabostí a paralýzou. Vzhledem k tomu, že svalová vlákna nadále ochabují a atrofují, jsou nahrazována pojivovou a tukovou tkání. U některých typů svalové dystrofie může být ovlivněn také srdeční sval a další hladké svaly. Každý druh svalové dystrofie se může lišit z hlediska dědičnosti, načasování nástupu příznaků a progrese. Mezi dva nejběžnější typy patří Duchennova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie.

Duchennova svalová dystrofie

Nejběžnější onemocnění svalové atrofie, protože se jedná o X-vázané recesivní dědictví a týká se pouze chlapců. Dívky jsou přenašeči. Nedostatek bílkoviny zvané distrofin vede k poškození svalových vláken a nekróze myokardu. Může se také rozvinout v embryonálním věku, ale zpravidla se vyskytuje po 3 – 4 letech věku. Takovým dětem trvá delší dobu, než se naučí chodit. Ve věku 13 let jsou nuceni používat invalidní vozík a ve 20 letech je už nezbytný respirátor. Jakmile se objeví první příznak, progrese se zrychluje. Časem se mohou zhoršit i řečové dovednosti.

Beckerova svalová dystrofie

Jedná se také o genetické onemocnění s pomalejší progresí a mírnějšími příznaky než u předchozího typu nemoci. Příznaky se mohou pohybovat od 2 let do 45 let, ale nejčastěji se začnou objevovat kolem 12 let života. Chůze byla zachována do 16 let a deformita páteře je u tohoto onemocnění vzácná. Respirační selhání nebylo zpozorováno před 40. rokem života. Nedochází k narušení intelektuálních schopností. Postižení myokardu je méně závažné než u Duchennovy svalové dystrofie. Pacienti nepocítí vážnější problémy, dokud nejsou vystaveni těžké fyzické námaze. Pak je metabolismus jejich svalů neuspokojivý a může se poškodit.

Myotonická dystrofie

Nejběžnější typ svalové atrofie u dospělých. Počáteční příznaky se objevují v dospívání nebo i později. Patří mezi ně svalové napětí, slabost a svalová atrofie v končetinách. Nemoc může být spojena se šedým zákalem, mentální retardací a hormonálními poruchami (menstruační porucha, atrofie varlat, porucha plodnosti).

Emery-Dreifussova svalová atrofie

Svalová atrofie a slabost se vyskytují před 20. rokem života a ovlivňují svaly na pažích a svaly dolních končetin. Může být také ovlivněn srdeční sval, což způsobuje abnormality ve funkci.

Facioscapulohumerální svalová dystrofie

Tento druh atrofie ovlivňuje především svaly v obličeji, lopatky a horní část paží. Příznaky se mohou objevit od 7 do 40 let, nejčastěji před dosažením 20 let. Během dospívání symptomy postupují pomalu. Pacient cítí potíže s použitím obličejových svalů, nemůže mrkat, pískat nebo zvedat paže.

Obrázky: Freepik