Cystická fibróza patří mezi závažné a nevyléčitelné onemocnění, které je způsobeno genetickými mutacemi v genu CFTR, přičemž hlavním příznakem jsou plicní infekce. Choroba způsobuje omezení dýchání a potíže s trávením. Jak se cystická fibróza projevuje a jak se léčí?
Co je cystická fibróza
Toto onemocnění patří mezi nejčastější dědičné multisystémové onemocnění, které se projevuje především progresivním onemocněním dýchacích cest a plic. Dále dochází k potížím se slinivkou a trávením, pacienti trpí na vysokou koncentraci elektrolytů v potu, muži navíc neplodností. V Česku se ročně narodí asi 45 dětí s cystickou fibrózou, u některých však nedojde k adekvátní diagnóze v dětství.
Shutterstock
Geneticky podmíněné onemocnění
U pacientů s cystickou fibrózou je důvodem onemocnění mutace v genu, který způsobuje, že protein zvaný CFTR nepřenáší chlorid v buněčné membráně, z toho důvodu dochází k usazování hlenu v orgánech a především ucpává dýchací cesty. Usazené hleny zachycují další choroboplodné zárodky a bakterie. Pacienti s cystickou fibrózou proto trpí infekcemi a častými záněty, může dojít k respiračnímu selhání. Léčba proto zahrnuje také minimalizování kontaktu s bakteriemi. Pacienti však mají také potíže s hromaděním hlenu ve slinivce břišní a látkovou výměnou, často trpí na podvýživu. U dětí je problémem špatný fyzický vývoj. Cystická fibróza může negativně ovlivnit i fungování jater vlivem ucpání žlučovodu. U mužských pacientů se nemoc projevuje neplodností.
Příznaky cystické fibrózy
Při genetickém riziku vzniku cystické fibrózy dochází u dětí k včasné diagnostice hned po narození, některé případy však zůstávají neodhaleny několik let. Mezi klasické příznaky cystické fibrózy patří:
- Slaná kůže, pot přespřílišně slané chuti
- Neustálý kašel, zahlenění a špatné odkašlávání
- Časté plicní infekce, zápaly plic, bronchitidy
- Pískání v plicích
- Dušnost
- Nepřibírání na váze i přes chuť k jídlu
- Potíže s vyprazdňováním, mastná stolice
Shutterstock
Vážné onemocnění s novými nadějemi
Cystická fibróza je velmi závažné a komplexní onemocnění, které vyžaduje patřičnou léčbu. Průběh onemocnění se může u různých pacientů lišit, přičemž záleží na věku pacienta i celkovém zdravotním stavu, roli hrají také další faktory. V rámci vývoje nových metod ale pacienti získávají moderní možnosti léčby, v minulosti se děti postižené cystickou fibrózou zřídka dožívaly 6 let věku, dnes mají šanci dostudovat univerzitu i založit rodinu.
Léčba cystické fibrózy
Základem při léčbě cystické fibrózy je léčení respiračních onemocnění, infekcí a zajištění průchodnosti dýchacích cest. Neméně důležitá je prevence a včasné očkování proti chřipce, posílení obranyschopnosti organismu při sezónních onemocněních. Dále se přistupuje k podpoře vykašlávání pomocí speciálního zařízení, které zlepšuje pohyb hlenu v bronchu. Je nutná také farmakologická léčba pro odstranění bolesti a usnadnění vykašlávání, dýchání se podporuje též pomocí inhalování mukolytik. Pacienti s neustálou hyposaturací jsou nuceni používat domácí kyslíkovou léčbu. V krajních případech se přistupuje k transplantaci plic.
Úvodní obrázek: Shutterstock, Zdroj: Cff.org
