Lenka a Zuzana jsou dvojčata. Narodila se o něco dříve, než bylo plánováno, ale lékaři rodiče ujistili, že dívky jsou naprosto zdravé. Po nějaké době se však ukázalo, že Lenka vykazuje známky neznámého genetické onemocnění. Mnoho rodičů by se zhroutilo, tito ne. Už mají plán na vytvoření léku a tým vědců z celého světa. Potřebují pouze peníze, aby vstoupili do první fáze výzkumu. K tomu má pomoci veřejná sbírka.
Lenka měla 29 záchvatů
První prázdniny Lenky a Zuzky proběhly v rodinné vřelé atmosféře v domě jejich praprarodičů. Cestu snášely dobře i jako malinké holčičky a novou společnost si očividně užívaly. Druhý den však všechna radost opadla, když Lenka dostala v matčině náručí první epileptický záchvat. Nikdo netušil, co se děje. Vyčerpané dítě usnulo a všichni si lámali hlavu nad tím, co se zrovna stalo. Rodinný přítel, lékař, je okamžitě poslal do nemocnice.
Následující den byl ještě dramatičtější. Lenka měla 29 po sobě jdoucích epileptických záchvatů. Spustil se kolotoč vyšetření. Za pouhých 5 dní byla provedena řada testů-tomografie, EEG, krevní testy, odběr mozkomíšního moku atd. Podle všech výsledků byla Lenka v pořádku, přesto trpěla opakujícími se epileptickými záchvaty. Bylo to pro všechny nepochopitelné. Lenka tedy dostala léky a byla propuštěna domů. Za 3 týdny ovšem přišla další série záchvatů.
Shutterstock
Lenka působila ve všech směrech zdravě
Po metabolických testech a tzv. epileptického panelu, tedy studie 86 genů nejčastěji určujících epilepsii, se ukázalo, že v tomto případě je Lenka také zdravá. Neurolog však zůstal ostražitý a upozornil rodiče, že existuje další studie, která by mohla pomoci zjistit pravdu, ale musí být financována ze soukromých zdrojů.
Mutace genu PACS2
Den po Valentýnu se objevila diagnóza, zatím nejpřesnější. Spontánní mutace genu PACS2, dominantní heterozygot. To znamená, že i když jsou Lenčiny rodiče zdraví, došlo ke spontánní změně jejího genu. Ačkoli má druhou, zdravou variantu genu, je „umlčen“. Bylo také známo, že mutace způsobuje epilepsii a je rezistentní na léky. Pacienti obvykle nemluví, nechodí a mohou být doprovázeni autismem. Ve světě tímto onemocněním trpí asi 60 lidí.
Rodiče se pustili do boje
Rodina se pustila do nerovného boje proti neznámé nemoci. Je to proto, že o ní existuje velmi málo informací. To ji však neodradilo. Nové příležitosti se již objevily. Nyní je potřeba najít finanční zdroje. Rodiče Lenky berou v úvahu každou možnost, ale neztrácejí naději. Oni společně se Zuzkou jsou Lence velkou oporou. „Nemáme chvilku volného času. To je pravděpodobně realita každého rodiče dítěte s postižením. Pomáhá nám chůva, máme podporu rodiny a díky ní zvládáme provozovat nadaci. Je to stále velmi těžké,“ uvedla matka.
Úvodní obrázek: Madfolk67/Creative Commons/Attributi 3.0, Zdroj: Parenting.pl
